Γενετικός έλεγχος στο προσκήνιο μετά την υπόθεση του δανού δότη σπέρματος

Έντονη ανησυχία επικρατεί σε δεκάδες οικογένειες σε όλη την Ευρώπη, μετά τις αποκαλύψεις για Δανό δότη σπέρματος που φέρει παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, μια γενετική αλλοίωση που συνδέεται με εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Σύμφωνα με τα έως τώρα δεδομένα και όπως έχει γράψει το workenter.gr στο άρθρο Ευρωπαϊκή έρευνα για δότη σπέρματος με σπάνια μετάλλαξη, συνολικά 197 παιδιά έχουν γεννηθεί από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη, εκ των οποίων 17 στην Ελλάδα, με τις έρευνες να βρίσκονται ακόμη σε εξέλιξη.

Η μετάλλαξη TP53 σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, ένα σπάνιο αλλά ιδιαίτερα επιθετικό σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο. Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί, οι φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης έχουν έως και 90% πιθανότητα να εμφανίσουν κακοήθεια μέχρι την ηλικία των 70 ετών, ενώ σε πολλές περιπτώσεις η νόσος εκδηλώνεται σε πολύ νεαρή ηλικία.

Πώς αποκαλύφθηκε η υπόθεση και γιατί βγαίνει τώρα στο φως

Η αλυσίδα των εξελίξεων ξεκίνησε το φθινόπωρο του 2023, όταν εξειδικευμένο κέντρο στη Ρουέν της Γαλλίας, που παρακολουθεί παιδιά και ενήλικες με κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου, εντόπισε ασυνήθιστα μεγάλο αριθμό παιδιών με την ίδια, σπάνια γενετική μετάλλαξη. Το εύρημα οδήγησε την European Sperm Bank στη Δανία να αποσύρει άμεσα το συγκεκριμένο γενετικό υλικό.

Λίγους μήνες αργότερα, τον Ιούνιο του 2024, το θέμα κοινοποιήθηκε επισήμως μέσω του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για τα Σύνδρομα Γενετικής Προδιάθεσης στον Καρκίνο, με στόχο να εντοπιστούν και άλλα περιστατικά σε διαφορετικές χώρες. Έτσι αποκαλύφθηκε ότι παιδιά από τον ίδιο δότη είχαν γεννηθεί σε κράτη όπως η Γαλλία, η Γερμανία, το Βέλγιο, η Σουηδία, το Ηνωμένο Βασίλειο και η Ελλάδα.

Η υπόθεση πήρε ακόμη μεγαλύτερη διάσταση τον Μάιο του 2025, όταν παρουσιάστηκαν επιστημονικά δεδομένα σε διεθνές συνέδριο γενετικής στο Μιλάνο. Τα στοιχεία έδειξαν ότι, από δεκάδες παιδιά που εξετάστηκαν, αρκετά έφεραν τη μετάλλαξη TP53 και ορισμένα είχαν ήδη νοσήσει από σοβαρές μορφές καρκίνου, όπως καρκίνο του εγκεφάλου, αιματολογικές κακοήθειες και εμβρυονικά σαρκώματα.

Τι ισχύει για την Ελλάδα και ποια ερωτήματα παραμένουν ανοιχτά

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με τις έως τώρα επίσημες καταγραφές, από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη γεννήθηκαν 18 παιδιά σε 11 οικογένειες, μέσω επτά Κέντρων Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. Ωστόσο, οι ειδικοί δεν αποκλείουν το ενδεχόμενο ο αριθμός να είναι μεγαλύτερος, καθώς η χαρτογράφηση της υπόθεσης συνεχίζεται.

Ιδιαίτερη ανησυχία προκαλεί το γεγονός ότι ένα παιδί κατέληξε σε μικρή ηλικία, ενώ αδελφάκι του εμφάνισε καρκίνο λίγα χρόνια αργότερα. Παράλληλα, παραμένει άγνωστο εάν ελληνικά κέντρα εξακολουθούν να προμηθεύονται γενετικό υλικό από τη συγκεκριμένη τράπεζα του εξωτερικού, καθώς τα σχετικά στοιχεία δεν είναι δημόσια προσβάσιμα.

Γενετικοί έλεγχοι, όρια δοτών και θεσμικά κενά

Όπως εξηγούν επιστήμονες με εξειδίκευση στη μοριακή γενετική, πριν από 20 χρόνια η τεχνολογία δεν επέτρεπε εκτεταμένο έλεγχο γενετικών μεταλλάξεων στους δότες. Σήμερα όμως, η επιστήμη μπορεί να ανιχνεύσει εκατοντάδες σοβαρά γενετικά νοσήματα, με σχετικά χαμηλό κόστος.

Παρά ταύτα, στις περισσότερες χώρες οι έλεγχοι παραμένουν περιορισμένοι, ενώ το θεσμικό πλαίσιο για τον αριθμό παιδιών ανά δότη διαφέρει δραστικά από χώρα σε χώρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας δότης έχει οδηγήσει στη γέννηση δεκάδων ή και εκατοντάδων παιδιών σε διαφορετικά κράτη, γεγονός που εγείρει σοβαρά ηθικά, ιατρικά και κοινωνικά ζητήματα.

Οι ειδικοί συμφωνούν ότι απαιτείται:

• Αυστηρό πανευρωπαϊκό όριο στον αριθμό παιδιών ανά δότη
• Εκτεταμένος γενετικός έλεγχος πριν από τη δωρεά
• Δημιουργία εθνικών και ευρωπαϊκών μητρώων εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να παρακολουθείται μακροπρόθεσμα η υγεία παιδιών και μητέρων

Περισσότερα:

Το σχέδιο των Χιλιανών διαρρηκτών: Πώς «χτυπούν» πολυτελείς κατοικίες στην Ελλάδα

Σήμερα η κηδεία του Νάσου Αθανασίου- Πότε και πού θα τελεστεί η εξόδιος ακολουθία

Αλλάζουν οι μεταβιβάσεις ακινήτων σε 8 περιοχές της Αττικής